Test de ADN para enfermedades hereditarias

Antes de comprarte un test de ADN para enfermedades hereditarias, lee este informe.

Está de moda hacerse pruebas genéticas en casa. Pero, ¿pueden realmente calcular tu riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias que amenazan tu vida?

Anna Peterson tiene sólo 27 años, pero ella ya vio a su madre y a su tía desarrollar cáncer de mama. También vio fallar la vista de su abuela por degeneración macular. 

Así, Anna Peterson, una estudiante de Ottawa, Canadá, tomó en sus manos las riendas de su salud e hizo lo que millones de personas de todas las edades están haciendo ahora mismo: optó por hacerse en casa el test de ADN para enfermedades hereditarias.

Test de ADN para enfermedades hereditarias

Cuando llegaron los resultados en su e-mail del test de ADN de 985 dólares, Peterson sintió un gran alivio pues no tenía un riesgo genético elevado para la degeneración macular. Sin embargo, el test de ADN para enfermedades hereditarias mostró un riesgo ligeramente elevado para las formas más comunes de cáncer de mama. 

Los resultados, dice Peterson, le dieron el poder de tomar decisiones más saludables. Junto con su médico, va a utilizar esa información para lograr la detección temprana del cáncer de mama y posiblemente va a comenzar a hacerse mamografías a partir de los 30 años "La prevención comienza con el conocimiento de las probabilidades", dice Peterson. "Ahora tengo la oportunidad de hacer cambios de estilo de vida a mis 20 años, muchas más que a mis 60 años."

Bienvenidos al nuevo mundo de los test de ADN para enfermedades hereditarias y de los análisis genéticos. 

Una vez que han salido del dominio exclusivo de médicos y asesores genéticos, los test de ADN son ahora algo tan sencillo como el “hágalo usted mismo” con varias docenas de empresas que comercializan los test de ADN directamente a los consumidores, alegando que te permitirá entender tu perfil genético. El proceso es sorprendentemente simple: compras una prueba on line, raspas el interior de la mejilla o escupes en un tubo de ensayo para recoger una muestra para el test de ADN, y luego lo envías por correo a la empresa. 

A cambio, recibirás información médica personalizada que supuestamente te permitirá combatir las enfermedades genéticas tomando decisiones informadas sobre tu salud. Esta es una nueva investigación que muestra que, en realidad, mediante la mejora de tu dieta y una mejor gestión del estrés, se pueden desactivar los genes que provocan ciertas enfermedades.

Test de ADN para averiguar los orígenes

Los test de ADN para averiguar los orígenes están creciendo en popularidad. Pero, ¿realmente funcionan? ¿Y valen la pena?

Los avances en los test de ADN están permitiendo a las personas a descubrir información sobre su ascendencia genética y averiguar de donde vinieron algunos de sus antepasados. Si eres un afroamericano, no sabes de donde se originaron tus ancestros africanos a partir hacia América. La única ubicación geográfica Puedo señalar como mi hogar ancestral es Tennessee. Se puede obtener un gran conocimiento potencial de esta nueva generación de test de ascendencia genética.

Pero antes de gastar más de $ 200 para una prueba de este tipo, el escéptico que hay en mí necesita algunas respuestas. ¿Realmente puede una prueba de ADN decirme de dónde vengo? ¿Cómo funcionan estos test? ¿Y pueden estar mal?

Las compañías que ofrecen servicios de test de ADN para averiguar los orígenes usan varios métodos de prueba diferentes. Emplean enfoques basados en linaje analizando el ADN en el cromosoma Y, que se transmite casi sin cambios de padres a hijos, o con el análisis de ADN mitocondrial, que se transmite casi sin cambios de las madres a sus hijos. Se producen pequeños cambios genéticos en el cromosoma Y ya que esta información se transmite de padres a hijos. Estos cambios, si persisten, se convierten en marcadores. Asimismo, como se transmite ADN mitocondrial, se producen mutaciones leves, y si estas mutaciones persisten, también se convierten en marcadores genéticos que pueden ayudar a distinguir una línea matrilineal de otra.

Test de ADN para averiguar los orígenes

Hacer estos test de ADN para averiguar los orígenes es sencillo. Una persona pasa su dedo por el interior de su mejilla para obtener una muestra de saliva, que se envía a un laboratorio. Allí, se extrae el ADN, se amplifica y se analiza. A continuación, se compara y empareja con muestras de ADN de una base de datos de referencia de haplotipos - un conjunto de genes estrechamente relacionados o polimorfismos de ADN - que han sido identificadas en poblaciones específicas. Si las secuencias de ADN de una persona se ajustan a ciertas secuencias de la base de datos, la información se puede utilizar para determinar las poblaciones con las que dicha persona procede por línea paterna o materna.

"Los test de ADN para averiguar los orígenes pueden rastrear la ascendencia a personas reales existentes que llevaron a ese tipo particular de ADN a lo largo de la prehistoria hasta la actualidad", explica Peter Forster, genetista de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido.

Pero estos métodos tienen un inconveniente. Representan sólo una pequeña parte de la ascendencia de una persona. La prueba mitocondrial traza la línea de la madre de una persona: la abuela materna, bisabuela materna, y así sucesivamente. Del mismo modo, los test de cromosoma Y trazan una sola línea de descendencia masculina de una persona, empezando por el padre de un hombre, su abuelo paterno, bisabuelo paterno, y así sucesivamente.

Otra estrategia para el seguimiento de la ascendencia es la prueba de mezcla. Este tipo de prueba se centra en los 22 pares de cromosomas no sexuales en cada célula. Dado que uno de los cromosomas se ha heredado de la madre de la persona y el otro del padre, contienen segmentos recombinados de ADN de todos los antepasados de una persona. La prueba compara el ADN de un individuo con secuencias específicas de ADN que son más frecuentes en personas de un área del mundo que de otra área. Con los test de mezcla se puede determinar cuál de los principales grupos de población biogeográficos pertenece una persona: subsahariana en África, Europa, Asia Oriental, o nativo americano. Los resultados del ensayo se entregan como un desglose porcentual.