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domingo, 4 de octubre de 2015

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás

Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una técnica que localiza el lugar exacto del que vienen nuestros genes con hasta 1.000 años de antigüedad.


Sabemos dónde hemos nacido, y generalmente también sabemos el lugar de nacimiento de nuestros padres y abuelos pero, a medida que nos remontamos cientos de años, nuestro origen se vuelve más difuso. 


La técnica se denomina GPS, pero no alude al conocido sistema de posicionamiento por satélite, sino a Geographic Population Structure, y es obra del Doctor Eran Elhaik de la Universidad de Sheffield, y la Doctora Tatiana Tararinova de la Universidad del sur de California.

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás
Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás
Los métodos anteriores de test de ADN de localización geográfica de un perfil genético solo eran capaces de posicionar el origen de nuestro ADN con una precisión de unos 700 kilómetros. El nuevo método de Elhaik y Tararinova tiene un alcance mundial. En los resultados, publicados en la revista Nature Communications, ambos investigadores han logrado ubicar la aldea exacta a la que pertenecía un grupo de personas dentro de la isla de Cerdeña, e incluso la isla concreta de la que provienen pobladores actuales de otras islas en el océano pacífico.

La novedad de la técnica es que se basa en el estudio del ADN nuclear o autosómico, no en el mitocondrial. La muestra se compara con una base de datos de 100.000 marcadores genéticos de diferentes grupos de población, y permite marcar, sobre un mapa, la ruta que han seguido nuestros ancestros hasta su origen con un 98% de precisión. Desde la web de Prosapia Genetics ya ofrecen esta nueva técnica en un kit que permite enviar por correo nuestro ADN para localizar su origen.

jueves, 23 de abril de 2015

Test de ADN para Alzheimer

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.


La enfermedad de Alzheimer es una forma de demencia que causa la pérdida de la memoria y del razonamiento junto con otras funciones mentales. La enfermedad de Alzheimer es la más común de todos los tipos de demencia. 


El riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad, en concreto, una de cada cinco personas mayores de 80 años puede llegar a desarrollar la enfermedad, mientras que sólo una de cada mil personas de menos de 65 años va a desarrollar la condición. 

Test de ADN de predisposición genética de la enfermedad de Alzheimer
Test de ADN para Alzheimer

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían de un individuo a otro, pero suelen incluir falta de memoria, confusión, problemas en el habla y cambios de humor. Como la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva o degenerativa, sus efectos tienden a empeorar con el tiempo. De hecho, la forma grave de la enfermedad de Alzheimer contará con síntomas tales como pérdida completa de la memoria, incapacidad para tragar adecuadamente y aumento de la vulnerabilidad a la infección. La enfermedad de Alzheimer es un condicionante que tiende a acortar la esperanza de vida.

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La investigación adicional en el nivel genético también puede conducir a una mejora de los métodos de tratamiento, que se limitan actualmente a medicamentos como donepezilo y memantina. 

Los estudios sobre la enfermedad de Alzheimer siguen en curso y las causas específicas de la enfermedad aún no se entienden completamente. Sin embargo, ha sido observada una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer y clasificada como enfermedad familiar de Alzheimer o la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana. Sólo hay un incremento marginal (en comparación con la media de la población) de que un individuo desarrolle la enfermedad familiar o hereditaria de Alzheimer, que se comienza a mostrar entre las edades de 35 y 60 años.

Tener un familiar cercano con la enfermedad de Alzheimer no es evidencia de tener un vínculo genético. Las personas que se ven influidas por los genes del factor de riesgo tienen solo un ligero aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad sobre la media de la población.

Los test de ADN para Alzheimer familiar (FAD)


Las pruebas genéticas pueden identificar cambios específicos en los genes de una persona. En esta prueba se puede saber si una persona tiene FAD y si un niño ha heredado el gen mutado de un ascendiente y si desarrollará la enfermedad en el futuro. No se puede determinar cuándo comenzarán los síntomas.  Es esencial asegurarse de los casos sospechosos que la familia tiene o ha tenido, y que sea la enfermedad de Alzheimer y no alguna otra forma de demencia. Esto sólo puede hacerse a través de un examen médico, o un cuidadoso análisis de registros médicos anteriores, si la persona ya no está viva.

La decisión de someterse a los test de ADN para la FAD es muy compleja y las ventajas y desventajas deben de ser consideradas cuidadosamente. La prueba no lleva un riesgo relativo de contraer la demencia, pero es una predicción definitiva de si una persona va a tener una enfermedad profunda y progresiva en unos años. La prueba sólo se puede completar con el consentimiento informado de la persona en estudio. Nadie debe ser presionado para tener una prueba de este tipo.

sábado, 4 de abril de 2015

Test de ADN para detectar el cáncer de colon

Ya está disponible un nuevo tipo de test de ADN para detectar el cáncer de colon de forma no invasiva que puede servir para las personas que quieren ser controladas, pero que no quieren someterse a la preparación habitual requerida para una colonoscopia y otras pruebas de detección. 


Un test de ADN en heces busca ciertos cambios en los genes que a veces se encuentran en las células de cáncer de colon. Al igual que otras pruebas de detección del cáncer de colon, se pueden encontrar pruebas tempranas antes de que se desarrollen los síntomas, cuando es probable que sea más fácil de tratar. Algunas pruebas de detección también pueden a veces encontrar pólipos para que puedan ser extirpados antes de que se conviertan en cáncer. Eso significa que la detección a veces puede prevenir el cáncer de colon.

Sin embargo, no se reunirán para todo el mundo los criterios para este tipo de prueba de detección de cáncer de colon, y algunas personas que realicen la prueba todavía tendrán que hacerse una colonoscopia.

Test de ADN para detectar el cáncer de colon
Test de ADN para detectar el cáncer de colon

El test de ADN para detectar el cáncer de colon


El test de ADN es una prueba de heces que puede encontrar anomalías que indiquen cáncer o pólipos. El paciente usa un kit en su casa para recoger una muestra de materia fecal y enviarla a un laboratorio para su análisis. Los controles de prueba buscan cambios en el ADN que podrían indicar cáncer o pólipos precancerosos, y también comprueba la presencia de sangre en las heces que pueden indicar cáncer.

No hay que hacer ninguna dieta especial o preparación intestinal (no hay laxantes o enemas) para un test de ADN en heces. Sin embargo, si el test de ADN parece indicar cáncer o pre-cáncer, el paciente necesitaría entonces una colonoscopia para confirmarlo, y posiblemente para eliminar cualquier pólipo.

¿Quién puede beneficiarse del test de ADN para detectar el cáncer de colon?


Se recomienda el cribado del cáncer de colon normal para la mayoría de las personas a partir de 50 años. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad o de otros factores de riesgo deben hablar con su médico sobre la conveniencia de comenzar las pruebas a una edad más temprana.

Algunos expertos esperan que las nuevas pruebas no invasivas como los test de ADN en heces animarán a más personas a hacerse los exámenes recomendados.

Si tienes 50 años o más, o si tienes factores de riesgo para el cáncer de colon, habla con tu médico acerca de qué prueba es la adecuada para ti y hazte la prueba con la frecuencia recomendada.

sábado, 21 de marzo de 2015

Test de ADN para obesidad y sobrepeso

Los test de ADN para la obesidad por predisposición genética  son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos.


Antes de tocar el tema del test de ADN para obesidad, debes saber que se considera que hay obesidad en las personas cuyo porcentaje de grasa corporal se considera excesivo para su altura y peso.


La medida estándar de la obesidad es el Índice de Masa Corporal (IMC), que calcula el peso de una persona en kilogramos dividido por su altura en metros al cuadrado. 

Test de ADN para obesidad y sobrepeso
Test de ADN para obesidad y sobrepeso
De acuerdo con el índice de masa corporal, la obesidad se produce cuando se registra una medida de 30 o mayor; Sin embargo, las cifras de IMC pueden estar sesgadas cuando se trata de personas que tienen una masa muscular por encima de la media, así como su densidad ósea. 

A menudo, la obesidad está causada simplemente por un consumo excesivo de calorías a lo largo del tiempo. Lo que constituya una cantidad excesiva de calorías dependerá en gran medida de la tasa metabólica de cada individuo, que describe la velocidad y la eficiencia con la que el cuerpo quema estas calorías. En términos generales, las personas inactivas tienden a tener un metabolismo más lento que las que son más activas.

Los test de ADN para obesidad son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos. En la sociedad actual hay cada vez más obesos, lo que produce cada vez mas tensiones financieras y administrativas en la asistencia sanitaria, los seguros de vida y enfermedad y en los servicios de emergencia, por lo que es importante para hacer frente a las diversas causas de la obesidad. 

La investigación actual ha encontrado que existe una predisposición genética a la obesidad, con varios factores genéticos que juegan un papel fundamental en la patogénesis de la enfermedad. El FTO es uno de los genes más relevantes asociadas a la obesidad y, en un estudio de 40.000 personas, se encontró que los que tenían una copia de una variante del gen FTO son un 30% más propensos a ser obesos, mientras que aquellos con dos copias tienen un 70% más de probabilidad.