Usamos cookies propias y de terceros que entre otras cosas recogen datos sobre sus hábitos de navegación para mostrarle publicidad personalizada y realizar análisis de uso de nuestro sitio.
Si continúa navegando consideramos que acepta su uso.
OK | Más información | Y más

lunes, 1 de agosto de 2016

Test de ADN del tumor de mama que predice el resultado del tratamiento

Una investigación prueba que hacer un estudio genético mediante un test de ADN al diagnosticar tumor de mama da información sobre el pronóstico del paciente


Cuanto más se sepa de un tumor de mama, más posibilidades hay de atajarlos. En concreto, la información genética de los tumores se ha convertido en una pieza clave para decidir el tratamiento al que ha de someterse al paciente.


Buena cuenta de ello da un grupo de investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), que han demostrado que, en cáncer de mama, realizar un test genético del tumor de mama permite conocer con precisión el pronóstico del tratamiento. El estudio genético de la masa cancerosa revela la biología del tumor de mama y da información importante sobre el pronóstico del paciente y la respuesta de la neoplasia al tratamiento de quimioterapia.

Test de ADN del tumor de mama que predice el resultado del tratamiento
Test de ADN del tumor de mama que predice el resultado del tratamiento
"Esto, trasladado a la práctica clínica, permitiría decidir en un comité multidisciplinario cuál es la mejor estrategia terapéutica y de seguimiento en cada caso concreto", explica el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínic y del equipo de investigación Genómica translacional y terapias dirigidas en tumores sólidos del IDIBAPS. En el estudio, que se ha publicado en la revista científica BMC Medicine, han participado también investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncologia (VHIO) y de la Universidad de Carolina del Norte.

Aunque la comunidad científica ya había probado en otras ocasiones la importancia de la genética para estudiar y tratar los tumores de mama, hasta ahora el uso de los test genómicos se reducía a pacientes con tumores sensibles a hormonas una vez se habían sometido a la cirugía para extirpar el cáncer. La novedad de este estudio es que se prueba la eficacia de extender este test genético a la práctica clínica. "Los resultados del test de ADN nos ayudan a tomar una decisión terapéutica sobre el cáncer de mama al saber qué tipo de tratamiento es el más adecuado según el tipo de tumor", apunta Prat.

El test de ADN se hace a partir de la misma biopsia que se extrae para diagnosticar el tumor de mama a la paciente.


La prueba da información biológica sobre 50 genes que ayudan a subdivir en cuatro subtipos los tumores de mama. Según sea de un tipo u otro el cáncer, los médicos puede tomar la decisión terapéutica más acertada para combatir esa neoplasia. "Lo que sí sabemos es que cada uno de estos subtipos moleculares responde de distinta manera a la quimioterapia y se comporta diferente también en cuanto al pronóstico", señala el investigador. En el trabajo se evaluaron los datos genómicos y clínicos de 957 pacientes con cáncer de mama, una de las series más grandes publicadas hasta ahora. 
Prat explica, además, que este test genético también tiene "otra aplicación terapéutica en el tratamiento hormonal".

Alrededor del 60% de las pacientes padecen tumores hormonosensibles, y muchas de ellas tendrán que someterse a tratamientos hormonales durante varios años una vez superado el cáncer. "Este test nos permite identificar qué pacientes tendrán que someterse al tratamiento durante cinco años y cuáles tendrán que hacerlo durante diez", explica el médico.

En el Hospital Clínic, asegura Prat, ya han empezado a desplegar el test genómico en la práctica clínica. “En la unidad de cáncer de mama del Clínic hemos empezado a incorporar el test en el momento del diagnóstico y, antes de tomar una decisión terapéutica, discutimos el resultado en el comité de cáncer de mama con todos los especialistas”, concluye.



viernes, 13 de mayo de 2016

Test de ADN de intolerancia a la lactosa

La capacidad de metabolizar la lactosa se reduce de manera significativa desde los dos años para la mayoría de las personas. 


Cuando un organismo deja de digerir la lactosa de manera eficiente, el consumo de leche, productos lácteos y otros productos que contienen incluso solo un rastro de la lactosa (por ejemplo, pan, cereales, sopas instantáneas, etc.) puede causar varios síntomas tales como dolor abdominal, calambres, distensión abdominal, náuseas, flatulencia y diarrea. 


La intolerancia a la lactosa provoca problemas digestivos que pueden afectar significativamente la calidad de vida. Si estos síntomas se producen en niños, no deben ser ignorados. Alrededor del 20% de las personas se consideran a sí mismos intolerantes a la lactosa debido a los síntomas relacionados, aunque nunca se haya probado formalmente la intolerancia. 

Test de ADN de intolerancia a la lactosa
Test de ADN de intolerancia a la lactosa

Es importante distinguir entre la alergia a la leche y la intolerancia a la lactosa. La alergia a la leche es una respuesta del sistema inmune a la leche, mientras que la intolerancia a la lactosa es un trastorno digestivo. Los síntomas de la intolerancia a la lactosa se hacen evidentes en la primera infancia o en la adolescencia.

¿Por qué hacer el test de ADN?


La prevalencia de la intolerancia a la lactosa en la población europea es del 50%. Las pruebas de intolerancia a la lactosa están recomendadas para personas con problemas gastrointestinales con los síntomas mencionados anteriormente (especialmente después de consumir leche y / o productos lácteos). Esta prueba puede confirmar intolerancia a la lactosa y permitir la introducción de una dieta con lactosa reducida o sin lactosa. Pero también puede excluir la intolerancia a la lactosa y la atención directa al diagnosticar otras condiciones y enfermedades que son responsables de los síntomas.

¿Cómo hacer el test de ADN?


Aunque hay varias formas para detectar la intolerancia a la lactosa, la mayoría de las pruebas son a menudo debilitantes y dolorosas, porque se basan en los síntomas que provocan o son invasivas. Además, estas pruebas son a menudo insuficientemente sensibles y precisas.

La pirosecuenciación es un nuevo método para la detección de intolerancia a la lactosa. Este método se desarrolló para resolver problemas tales como la falta de sensibilidad y especificidad, y da resultados fiables. Esta prueba genética se puede realizar antes de que se haya hecho evidente cualquier síntoma de intolerancia. Por lo tanto, con una dieta adecuada, es posible evitar que los síntomas cada vez que aparecen.


¿Cómo se realiza el test de ADN?


Se realiza en el ADN de la muestra de un hisopo bucal y es 100% efectivo. La recogida de la muestra de ADN es completamente indolora y sólo lleva unos 10-15 segundos para completarla.

Comprensión del riesgo genético 


La intolerancia a la lactosa se produce cuando la enzima lactasa no está presente en cantidad suficiente para descomponer la lactosa. Los estudios genéticos han demostrado que la mutación en una única posición en el gen MCM6 se asocia con la disminución de la actividad lactasa que puede conducir a la intolerancia a la lactosa.