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domingo, 4 de octubre de 2015

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás

Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una técnica que localiza el lugar exacto del que vienen nuestros genes con hasta 1.000 años de antigüedad.


Sabemos dónde hemos nacido, y generalmente también sabemos el lugar de nacimiento de nuestros padres y abuelos pero, a medida que nos remontamos cientos de años, nuestro origen se vuelve más difuso. 


La técnica se denomina GPS, pero no alude al conocido sistema de posicionamiento por satélite, sino a Geographic Population Structure, y es obra del Doctor Eran Elhaik de la Universidad de Sheffield, y la Doctora Tatiana Tararinova de la Universidad del sur de California.

Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás
Una nueva técnica localiza el origen de tu ADN hasta mil años atrás
Los métodos anteriores de test de ADN de localización geográfica de un perfil genético solo eran capaces de posicionar el origen de nuestro ADN con una precisión de unos 700 kilómetros. El nuevo método de Elhaik y Tararinova tiene un alcance mundial. En los resultados, publicados en la revista Nature Communications, ambos investigadores han logrado ubicar la aldea exacta a la que pertenecía un grupo de personas dentro de la isla de Cerdeña, e incluso la isla concreta de la que provienen pobladores actuales de otras islas en el océano pacífico.

La novedad de la técnica es que se basa en el estudio del ADN nuclear o autosómico, no en el mitocondrial. La muestra se compara con una base de datos de 100.000 marcadores genéticos de diferentes grupos de población, y permite marcar, sobre un mapa, la ruta que han seguido nuestros ancestros hasta su origen con un 98% de precisión. Desde la web de Prosapia Genetics ya ofrecen esta nueva técnica en un kit que permite enviar por correo nuestro ADN para localizar su origen.

jueves, 23 de abril de 2015

Test de ADN para Alzheimer

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.


La enfermedad de Alzheimer es una forma de demencia que causa la pérdida de la memoria y del razonamiento junto con otras funciones mentales. La enfermedad de Alzheimer es la más común de todos los tipos de demencia. 


El riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad, en concreto, una de cada cinco personas mayores de 80 años puede llegar a desarrollar la enfermedad, mientras que sólo una de cada mil personas de menos de 65 años va a desarrollar la condición. 

Test de ADN de predisposición genética de la enfermedad de Alzheimer
Test de ADN para Alzheimer

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían de un individuo a otro, pero suelen incluir falta de memoria, confusión, problemas en el habla y cambios de humor. Como la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva o degenerativa, sus efectos tienden a empeorar con el tiempo. De hecho, la forma grave de la enfermedad de Alzheimer contará con síntomas tales como pérdida completa de la memoria, incapacidad para tragar adecuadamente y aumento de la vulnerabilidad a la infección. La enfermedad de Alzheimer es un condicionante que tiende a acortar la esperanza de vida.

Los test de ADN para Alzheimer son importantes para detectar a aquellas personas que están en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La investigación adicional en el nivel genético también puede conducir a una mejora de los métodos de tratamiento, que se limitan actualmente a medicamentos como donepezilo y memantina. 

Los estudios sobre la enfermedad de Alzheimer siguen en curso y las causas específicas de la enfermedad aún no se entienden completamente. Sin embargo, ha sido observada una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer y clasificada como enfermedad familiar de Alzheimer o la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana. Sólo hay un incremento marginal (en comparación con la media de la población) de que un individuo desarrolle la enfermedad familiar o hereditaria de Alzheimer, que se comienza a mostrar entre las edades de 35 y 60 años.

Tener un familiar cercano con la enfermedad de Alzheimer no es evidencia de tener un vínculo genético. Las personas que se ven influidas por los genes del factor de riesgo tienen solo un ligero aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad sobre la media de la población.

Los test de ADN para Alzheimer familiar (FAD)


Las pruebas genéticas pueden identificar cambios específicos en los genes de una persona. En esta prueba se puede saber si una persona tiene FAD y si un niño ha heredado el gen mutado de un ascendiente y si desarrollará la enfermedad en el futuro. No se puede determinar cuándo comenzarán los síntomas.  Es esencial asegurarse de los casos sospechosos que la familia tiene o ha tenido, y que sea la enfermedad de Alzheimer y no alguna otra forma de demencia. Esto sólo puede hacerse a través de un examen médico, o un cuidadoso análisis de registros médicos anteriores, si la persona ya no está viva.

La decisión de someterse a los test de ADN para la FAD es muy compleja y las ventajas y desventajas deben de ser consideradas cuidadosamente. La prueba no lleva un riesgo relativo de contraer la demencia, pero es una predicción definitiva de si una persona va a tener una enfermedad profunda y progresiva en unos años. La prueba sólo se puede completar con el consentimiento informado de la persona en estudio. Nadie debe ser presionado para tener una prueba de este tipo.

sábado, 4 de abril de 2015

Test de ADN para detectar el cáncer de colon

Ya está disponible un nuevo tipo de test de ADN para detectar el cáncer de colon de forma no invasiva que puede servir para las personas que quieren ser controladas, pero que no quieren someterse a la preparación habitual requerida para una colonoscopia y otras pruebas de detección. 


Un test de ADN en heces busca ciertos cambios en los genes que a veces se encuentran en las células de cáncer de colon. Al igual que otras pruebas de detección del cáncer de colon, se pueden encontrar pruebas tempranas antes de que se desarrollen los síntomas, cuando es probable que sea más fácil de tratar. Algunas pruebas de detección también pueden a veces encontrar pólipos para que puedan ser extirpados antes de que se conviertan en cáncer. Eso significa que la detección a veces puede prevenir el cáncer de colon.

Sin embargo, no se reunirán para todo el mundo los criterios para este tipo de prueba de detección de cáncer de colon, y algunas personas que realicen la prueba todavía tendrán que hacerse una colonoscopia.

Test de ADN para detectar el cáncer de colon
Test de ADN para detectar el cáncer de colon

El test de ADN para detectar el cáncer de colon


El test de ADN es una prueba de heces que puede encontrar anomalías que indiquen cáncer o pólipos. El paciente usa un kit en su casa para recoger una muestra de materia fecal y enviarla a un laboratorio para su análisis. Los controles de prueba buscan cambios en el ADN que podrían indicar cáncer o pólipos precancerosos, y también comprueba la presencia de sangre en las heces que pueden indicar cáncer.

No hay que hacer ninguna dieta especial o preparación intestinal (no hay laxantes o enemas) para un test de ADN en heces. Sin embargo, si el test de ADN parece indicar cáncer o pre-cáncer, el paciente necesitaría entonces una colonoscopia para confirmarlo, y posiblemente para eliminar cualquier pólipo.

¿Quién puede beneficiarse del test de ADN para detectar el cáncer de colon?


Se recomienda el cribado del cáncer de colon normal para la mayoría de las personas a partir de 50 años. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad o de otros factores de riesgo deben hablar con su médico sobre la conveniencia de comenzar las pruebas a una edad más temprana.

Algunos expertos esperan que las nuevas pruebas no invasivas como los test de ADN en heces animarán a más personas a hacerse los exámenes recomendados.

Si tienes 50 años o más, o si tienes factores de riesgo para el cáncer de colon, habla con tu médico acerca de qué prueba es la adecuada para ti y hazte la prueba con la frecuencia recomendada.

sábado, 21 de marzo de 2015

Test de ADN para obesidad y sobrepeso

Los test de ADN para la obesidad por predisposición genética  son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos.


Antes de tocar el tema del test de ADN para obesidad, debes saber que se considera que hay obesidad en las personas cuyo porcentaje de grasa corporal se considera excesivo para su altura y peso.


La medida estándar de la obesidad es el Índice de Masa Corporal (IMC), que calcula el peso de una persona en kilogramos dividido por su altura en metros al cuadrado. 

Test de ADN para obesidad y sobrepeso
Test de ADN para obesidad y sobrepeso
De acuerdo con el índice de masa corporal, la obesidad se produce cuando se registra una medida de 30 o mayor; Sin embargo, las cifras de IMC pueden estar sesgadas cuando se trata de personas que tienen una masa muscular por encima de la media, así como su densidad ósea. 

A menudo, la obesidad está causada simplemente por un consumo excesivo de calorías a lo largo del tiempo. Lo que constituya una cantidad excesiva de calorías dependerá en gran medida de la tasa metabólica de cada individuo, que describe la velocidad y la eficiencia con la que el cuerpo quema estas calorías. En términos generales, las personas inactivas tienden a tener un metabolismo más lento que las que son más activas.

Los test de ADN para obesidad son útiles para identificar si esta obesidad puede ser causada por factores genéticos. En la sociedad actual hay cada vez más obesos, lo que produce cada vez mas tensiones financieras y administrativas en la asistencia sanitaria, los seguros de vida y enfermedad y en los servicios de emergencia, por lo que es importante para hacer frente a las diversas causas de la obesidad. 

La investigación actual ha encontrado que existe una predisposición genética a la obesidad, con varios factores genéticos que juegan un papel fundamental en la patogénesis de la enfermedad. El FTO es uno de los genes más relevantes asociadas a la obesidad y, en un estudio de 40.000 personas, se encontró que los que tenían una copia de una variante del gen FTO son un 30% más propensos a ser obesos, mientras que aquellos con dos copias tienen un 70% más de probabilidad.

jueves, 18 de diciembre de 2014

Test de ADN para enfermedades hereditarias

Antes de comprarte un test de ADN para enfermedades hereditarias, lee este informe.

Está de moda hacerse pruebas genéticas en casa. Pero, ¿pueden realmente calcular tu riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias que amenazan tu vida?


Anna Peterson tiene sólo 27 años, pero ella ya vio a su madre y a su tía desarrollar cáncer de mama. También vio fallar la vista de su abuela por degeneración macular. 


Así, Anna Peterson, una estudiante de Ottawa, Canadá, tomó en sus manos las riendas de su salud e hizo lo que millones de personas de todas las edades están haciendo ahora mismo: optó por hacerse en casa el test de ADN para enfermedades hereditarias.

El test de ADN que comprueba si tienes enfermedades hereditarias
Test de ADN para enfermedades hereditarias

Cuando llegaron los resultados en su e-mail del test de ADN de 985 dólares, Peterson sintió un gran alivio pues no tenía un riesgo genético elevado para la degeneración macular. Sin embargo, el test de ADN para enfermedades hereditarias mostró un riesgo ligeramente elevado para las formas más comunes de cáncer de mama. 

Los resultados, dice Peterson, le dieron el poder de tomar decisiones más saludables. Junto con su médico, va a utilizar esa información para lograr la detección temprana del cáncer de mama y posiblemente va a comenzar a hacerse mamografías a partir de los 30 años "La prevención comienza con el conocimiento de las probabilidades", dice Peterson. "Ahora tengo la oportunidad de hacer cambios de estilo de vida a mis 20 años, muchas más que a mis 60 años."

Bienvenidos al nuevo mundo de los test de ADN para enfermedades hereditarias y de los análisis genéticos. 


Una vez que han salido del dominio exclusivo de médicos y asesores genéticos, los test de ADN son ahora algo tan sencillo como el “hágalo usted mismo” con varias docenas de empresas que comercializan los test de ADN directamente a los consumidores, alegando que te permitirá entender tu perfil genético. El proceso es sorprendentemente simple: compras una prueba on line, raspas el interior de la mejilla o escupes en un tubo de ensayo para recoger una muestra para el test de ADN, y luego lo envías por correo a la empresa. 

A cambio, recibirás información médica personalizada que supuestamente te permitirá combatir las enfermedades genéticas tomando decisiones informadas sobre tu salud. Esta es una nueva investigación que muestra que, en realidad, mediante la mejora de tu dieta y una mejor gestión del estrés, se pueden desactivar los genes que provocan ciertas enfermedades.

miércoles, 10 de diciembre de 2014

Test de ADN para averiguar los orígenes

Los test de ADN para averiguar los orígenes están creciendo en popularidad. Pero, ¿realmente funcionan? ¿Y valen la pena?


Los avances en los test de ADN están permitiendo a las personas a descubrir información sobre su ascendencia genética y averiguar de donde vinieron algunos de sus antepasados. Si eres un afroamericano, no sabes de donde se originaron tus ancestros africanos a partir hacia América. La única ubicación geográfica Puedo señalar como mi hogar ancestral es Tennessee. Se puede obtener un gran conocimiento potencial de esta nueva generación de test de ascendencia genética.

Pero antes de gastar más de $ 200 para una prueba de este tipo, el escéptico que hay en mí necesita algunas respuestas. ¿Realmente puede una prueba de ADN decirme de dónde vengo? ¿Cómo funcionan estos test? ¿Y pueden estar mal?


Las compañías que ofrecen servicios de test de ADN para averiguar los orígenes usan varios métodos de prueba diferentes. Emplean enfoques basados en linaje analizando el ADN en el cromosoma Y, que se transmite casi sin cambios de padres a hijos, o con el análisis de ADN mitocondrial, que se transmite casi sin cambios de las madres a sus hijos. Se producen pequeños cambios genéticos en el cromosoma Y ya que esta información se transmite de padres a hijos. Estos cambios, si persisten, se convierten en marcadores. Asimismo, como se transmite ADN mitocondrial, se producen mutaciones leves, y si estas mutaciones persisten, también se convierten en marcadores genéticos que pueden ayudar a distinguir una línea matrilineal de otra.

Averigua tus orígenes con test de ADN
Test de ADN para averiguar los orígenes
Hacer estos test de ADN para averiguar los orígenes es sencillo. Una persona pasa su dedo por el interior de su mejilla para obtener una muestra de saliva, que se envía a un laboratorio. Allí, se extrae el ADN, se amplifica y se analiza. A continuación, se compara y empareja con muestras de ADN de una base de datos de referencia de haplotipos - un conjunto de genes estrechamente relacionados o polimorfismos de ADN - que han sido identificadas en poblaciones específicas. Si las secuencias de ADN de una persona se ajustan a ciertas secuencias de la base de datos, la información se puede utilizar para determinar las poblaciones con las que dicha persona procede por línea paterna o materna.

"Los test de ADN para averiguar los orígenes pueden rastrear la ascendencia a personas reales existentes que llevaron a ese tipo particular de ADN a lo largo de la prehistoria hasta la actualidad", explica Peter Forster, genetista de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido.

Pero estos métodos tienen un inconveniente. Representan sólo una pequeña parte de la ascendencia de una persona. La prueba mitocondrial traza la línea de la madre de una persona: la abuela materna, bisabuela materna, y así sucesivamente. Del mismo modo, los test de cromosoma Y trazan una sola línea de descendencia masculina de una persona, empezando por el padre de un hombre, su abuelo paterno, bisabuelo paterno, y así sucesivamente.

Otra estrategia para el seguimiento de la ascendencia es la prueba de mezcla. Este tipo de prueba se centra en los 22 pares de cromosomas no sexuales en cada célula. Dado que uno de los cromosomas se ha heredado de la madre de la persona y el otro del padre, contienen segmentos recombinados de ADN de todos los antepasados de una persona. La prueba compara el ADN de un individuo con secuencias específicas de ADN que son más frecuentes en personas de un área del mundo que de otra área. Con los test de mezcla se puede determinar cuál de los principales grupos de población biogeográficos pertenece una persona: subsahariana en África, Europa, Asia Oriental, o nativo americano. Los resultados del ensayo se entregan como un desglose porcentual.


viernes, 14 de noviembre de 2014

Test de paternidad por ADN, preguntas frecuentes

La precisión de un test de paternidad por ADN  depende de la metodología utilizada. En la mayoría de los laboratorios les permite llegar a una probabilidad de paternidad del 99,99%.


¿Cómo es de preciso un test de paternidad por ADN?


La precisión de un test de paternidad por ADN depende de la metodología utilizada. En la mayoría de los laboratorios les permite llegar a una probabilidad de paternidad del 99,99%. Si los perfiles genéticos de un supuesto padre y el niño no coinciden en al menos 2 marcadores genéticos analizados, la paternidad es rechazada con un 100% de probabilidad.

¿A partir de qué muestras biológicas se puede hacer un test de paternidad por ADN?


Con cualquier tipo de muestra biológica: sangre, saliva, pelos, semen, líquido amniótico, biopsia, restos óseos, clavos, colilla de cigarrillo, goma de mascar, sobres, cepillo de dientes u otra muestra orgánica que sigue presente en todo tipo de prendas u objetos.

¿Un test de ADN de muestra de sangre es más fiable que otro con saliva u otra muestra biológica?


No. Todas las células de una persona tienen el mismo ADN, por lo que la exactitud y fiabilidad de los resultados son los mismos, independientemente del material biológico utilizado.


Preguntas frecuentes sobre el test de paternidad por ADN
Preguntas frecuentes sobre el test de paternidad por ADN

¿Es el pelo una buena fuente de ADN?


Sí y no. Para que se lleve a cabo un test de ADN, los pelos deben tener su raíz o bulbo, que contengan el ADN necesario para un análisis exitoso (DNA nuclear). Por esta razón, los pelos tienen que ser sacados y no cortados. Un cabello que se cortó, sin la raíz, sólo tiene ADN mitocondrial, que se hereda de la madre al niño, por lo que será sólo útil para hacer la prueba de maternidad o de parentesco materno biológico.

¿Es posible hacer una prueba de paternidad sin una muestra de la madre?


Sí. La muestra de la madre no es necesaria para una prueba de máxima garantía de paternidad, mientras que se mantiene una probabilidad superior al 99,99% sobre la paternidad. Si se analiza también la madre, la probabilidad de paternidad es más alta que si se analizan sólo el presunto padre y el niño, pero no es completamente necesario.

¿Hay una edad mínima para que se realice este test de paternidad por ADN?


No. Es posible una prueba de paternidad en un recién nacido, ya que la recogida de muestras de células del epitelio bucal del niño se lleva a cabo sin dolor usando un hisopo de algodón.

¿Es posible una prueba de paternidad si el presunto padre ha muerto? 


Sí. Se puede hacer una prueba de paternidad prenatal, antes de que nazca el niño. Para ello, se requiere una muestra de la vellosidad coriónica, obtenida a través de la biopsia coriónica (entre el 10 y las 12 semanas de gestación) o del líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis (entre la semana 14 y 16 de gestación). 

¿Es posible hacer una prueba de paternidad si el presunto padre ha muerto?


Sí. En este caso, con el fin de establecer la paternidad pueden ser utilizados varios enfoques metodológicos:

Es posible hacer una prueba de paternidad post-mortem utilizando muestras obtenidas en la autopsia, o a través de los restos óseos del presunto padre. En este último caso, se recomienda el análisis de los dientes (molares) o de huesos largos y compactos (fémur)

También es posible establecer la paternidad a través de restos biológicos del presunto padre obtenidos a partir de su entorno familiar (cepillo de dientes, pelos con raíz, ropa, colilla de cigarrillo, sobres, sellos, etc.) o de los entornos hospitalarios (biopsias, esperma o sangre donaciones, etc.)

Por último, también se puede hacer una prueba de paternidad indirecta, en la que es necesario reconstruir el perfil genético del presunto padre de los familiares biológicos del padre fallecido (padres, hermanos, etc.) En este tipo de prueba indirecta es fundamental una correcta estadística para la valoración de la prueba y sólo unos pocos laboratorios están capacitados para hacerlo.